Ból brzucha, wzdęcia, biegunki czy zaparcia potrafią znacząco utrudniać codzienne życie. Nic więc dziwnego, że chcemy jak najszybciej poznać ich przyczynę i znaleźć skuteczne rozwiązanie. Pojawia się jednak pytanie: od czego zacząć diagnostykę, jakie badania należy wykonać i jak interpretować ich wyniki? Warto wiedzieć, że jednym z najważniejszych etapów procesu diagnostycznego jest wywiad lekarski. To właśnie na jego podstawie lekarz może wstępnie ustalić przyczyny dolegliwości, a następnie zaplanować dalsze postępowanie i zlecić badania, które będą najbardziej uzasadnione w danej sytuacji. Przyjrzyjmy się zatem temu, jakie informacje mogą pomóc lekarzowi w ustaleniu przyczyny problemów jelitowych i na co warto zwrócić uwagę, zanim wybierzemy się na wizytę.

Objaw to dopiero początek historii

Mamy wiele możliwości diagnostycznych: analizę krwi, kału czy badania obrazowe. Pozwalają nam one uzyskać różne dane na temat stanu organizmu. Każde z nich dostarcza jednak tylko części informacji, a uzyskane wyniki nie zawsze jednoznacznie wskazują na przyczynę dolegliwości. Niewielkie odchylenia od normy mogą okazać się nieistotne, a skupienie się na nich czasem oddala nas od właściwego rozpoznania. Nie chodzi więc o to, by wykonać jak najwięcej badań, ale by wybrać te, które w danej sytuacji mają największą szansę przybliżyć nas do odpowiedzi na pytanie, co naprawdę dolega pacjentowi.

Dlatego rolą lekarza jest zadawanie odpowiednich pytań, które pozwolą mu dokładniej ocenić charakter dolegliwości pacjenta i ukierunkować diagnostykę. O co może nas zapytać lekarz? Poniżej kilka przykładów.

• Początek i czas trwania objawów – czy dolegliwości pojawiły się nagle, czy się nasilają  od miesięcy? Czy występują codziennie, czy okresowo?
• Charakter bólu – gdzie boli, jak silny jest ból i czy zmienia się po wypróżnieniu lub posiłku?
• Rytm wypróżnień – czy występuje biegunka, zaparcia, czy zmienia się częstotliwość wypróżnień albo wygląd stolca?
• Objawy towarzyszące – czy pojawia się krew w stolcu, gorączka, osłabienie lub niezamierzona utrata masy ciała?
• Codzienne przyzwyczajenia dietetyczne – jakie są proporcje składników odżywczych, stosunek produktów przetworzonych do świeżych oraz regularność posiłków?
• Nawodnienie – czy wypijamy odpowiednią ilość płynów w stosunku do masy ciała?
• Stosowane używki – czy palimy papierosy i jak często pijemy alkohol? 
• Leki i suplementy – czy przyjmujemy jakieś preparaty, które mogą wpływać na pracę jelit?
• Historia zdrowia i rodziny – czy przechodziliśmy wcześniej jakieś choroby, czy mieliśmy operacje oraz czy w rodzinie występowały np. nieswoiste choroby zapalne jelit, celiakia lub rak jelita grubego?
• Regularność życia – czy jemy o podobnych porach, zachowujemy regularność posiłków i wstajemy oraz kładziemy się spać o zbliżonych godzinach? Czy nasz styl życia jest zgodny z naturalnym rytmem dobowym organizmu? 
• Podróże – czy wyjeżdżaliśmy ostatnio do krajów egzotycznych lub odpoczywaliśmy w warunkach o obniżonym standardzie sanitarnym?

Każda z tych informacji może zmienić kierunek dalszego postępowania. Szczegółowy wywiad lekarski pozwala dostrzec zależności, których nie pokaże pojedyncze badanie laboratoryjne. Dlatego podczas wizyty warto mówić otwarcie o swoich objawach i nie pomijać informacji, które wydają się mało istotne lub wstydliwe. Czasem właśnie szczegół, o którym pacjent początkowo nie pomyślał, pomaga lekarzowi wybrać właściwy kierunek.

Najważniejsze nie jest wykonanie jak największej liczby badań, lecz postawienie właściwego pytania. A to często zaczyna się od dobrej rozmowy.

Jakie badania krwi mogą być pierwszym krokiem w diagnostyce dolegliwości jelitowych?

Ból brzucha, przewlekła biegunka, zaparcia czy wzdęcia nie zawsze oznaczają chorobę samych jelit. Czasami dolegliwości są związane z niedoborami, zaburzeniami hormonalnymi, problemami z wchłanianiem składników odżywczych lub inną chorobą całego organizmu.

Dlatego lekarz może rozpocząć diagnostykę od badań krwi. Niektóre z nich pomagają ocenić ogólny stan zdrowia, wykryć niepokojące odchylenia i ustalić dalsze postępowanie.

Morfologia krwi – czy organizm sygnalizuje problem?

Morfologia to jedno z podstawowych badań krwi. Pozwala zidentyfikować:

• niedokrwistość (anemię), która może się wiązać np. z niedoborem żelaza, przewlekłym krwawieniem z przewodu pokarmowego lub zaburzeniami wchłaniania;
• podwyższoną liczbę krwinek białych, która często towarzyszy zakażeniom lub stanom zapalnym, ale może wystąpić również z wielu innych przyczyn;
• zmianę w liczbie i wielkości krwinek czerwonych, co może skłonić lekarza do sprawdzenia, czy nie występują niedobory żelaza, witaminy B12 lub kwasu foliowego.

Prawidłowa morfologia nie wyklucza wszystkich chorób jelit, ale dostarcza ważnych informacji o stanie organizmu.

CRP i OB – czy mogą wskazywać na stan zapalny?

CRP (białko C-reaktywne) oraz OB są wskaźnikami związanymi z reakcją zapalną. Podwyższone wartości mogą skłonić lekarza do poszukiwania infekcji, choroby zapalnej lub innej przyczyny stanu zapalnego. W połączeniu z objawami mogą pomóc ocenić, czy należy rozważyć dalszą diagnostykę w kierunku nieswoistych chorób zapalnych jelit, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Pamiętajmy jednak, że CRP i OB wskazują tylko na stan zapalny, ale nie dają nam odpowiedzi na pytanie o to, gdzie on się znajduje ani co go wywołało. Zaś prawidłowy ich poziom nie wyklucza ograniczonego lub łagodnego zapalenia jelit.

Ferrytyna i gospodarka żelazowa

Ferrytyna odzwierciedla zapasy żelaza w organizmie. Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest szczególnie istotną wskazówką. Może skłonić lekarza do poszukiwania źródła ewentualnego krwawienia lub zaburzeń wchłaniania, w tym celiakii. Niski wynik nie dowodzi jednak, że przyczyną jest choroba jelit.

Warto pamiętać, że ferrytyna jest również białkiem ostrej fazy. W czasie zapalenia może być prawidłowa lub podwyższona mimo niedoboru żelaza. Dlatego lekarz czasem interpretuje ją łącznie z CRP i innymi parametrami gospodarki żelazowej.

Albumina i białko całkowite

Albumina jest jednym z białek krwi, produkowanym w wątrobie. Jej stężenie może obniżać się między innymi w nasilonym stanie zapalnym, niedożywieniu, chorobach wątroby lub nerek oraz przy utracie tego białka z organizmu różnymi drogami (przez nerki, skórę, jelita). Obniżona albumina, zwłaszcza w połączeniu z utratą masy ciała, przewlekłą biegunką lub obrzękami, może skłonić lekarza do poszukiwania przyczyny między innymi w jelitach. Prawidłowa albumina nie wyklucza jednak wczesnej ani łagodnej choroby jelit.

TSH – jelita a tarczyca

Hormony tarczycy wpływają na tempo wielu procesów w organizmie, w tym na pracę przewodu pokarmowego. Nadczynność tarczycy może przyspieszać pracę jelit i powodować częstsze wypróżnienia lub biegunkę. Niedoczynność tarczycy może spowalniać pracę jelit i sprzyjać zaparciom.

Glukoza lub HbA1c

Cukrzyca może wpływać na przewód pokarmowy, m.in. przez zaburzenia funkcji układu nerwowego regulującego pracę jelit. U części osób mogą występować zaparcia, biegunki lub inne dolegliwości. Pomiar glukozy nie jest konieczny przy każdej dolegliwości jelitowej, ale może być uzasadniony, gdy w wywiadzie będą ku temu przesłanki.

Celiakia a dolegliwości jelitowe

Celiakia to choroba, w której spożywanie glutenu wywołuje reakcję prowadzącą do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Może powodować biegunkę, wzdęcia, bóle brzucha, niedobory żelaza, a czasem również zaparcia lub objawy niezwiązane bezpośrednio z przewodem pokarmowym. Dlatego przy takich symptomach lekarz może zlecić badanie:

• przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-tTG IgA);
• całkowitego stężenia IgA, aby sprawdzić, czy wynik testu w klasie IgA można prawidłowo interpretować (przy niedoborze IgA potrzebne mogą być odpowiednie badania w klasie IgG);
• w określonych sytuacjach inne badania serologiczne i gastroskopię z pobraniem wycinków z dwunastnicy.

Ważne, aby przed diagnostyką celiakii nie przechodzić samodzielnie na dietę bezglutenową, ponieważ może to obniżyć wiarygodność wyników.

Dlaczego badanie kału może powiedzieć nam więcej niż kolejne badanie krwi?

Badania krwi dostarczają ważnych wskazówek, ale nie zastępują pełnej oceny klinicznej. Badania kału pozwalają szukać różnych dodatkowych rodzajów informacji – śladów stanu zapalnego, określonych drobnoustrojów, pasożytów lub oznak zaburzeń trawienia. Nie zawsze jednak odpowiadają nam dokładnie na pytanie o obecność danego schorzenia.

Kalprotektyna w kale

Kalprotektyna w kale to marker, który pomaga ocenić, czy w jelitach występuje stan zapalny. Wykorzystuje się ją m.in. w różnicowaniu nieswoistych chorób zapalnych jelit (np. choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego) z zaburzeniami czynnościowymi, takimi jak zespół jelita drażliwego (IBS).

• Wynik poniżej 50 µg/g – zmniejsza prawdopodobieństwo aktywnego zapalenia jelit, szczególnie u pacjenta z niewielkim wyjściowym podejrzeniem IBD (ang. Inflammatory Bowel Disease), czyli nieswoistych chorób zapalnych jelit.
• Wynik 50–100 µg/g – niewielkie podwyższenie albo zakres graniczny (nie nadaje się do interpretacji).
• Wynik podwyższony 100–250 µg/g – może wymagać interpretacji w kontekście objawów, leków, niedawnego zakażenia i zakresu referencyjnego konkretnego laboratorium.
• Wynik powyżej 250 µg/g – znacząco zwiększa podejrzenie aktywnego zapalenia jelit.

Pamiętajmy, że poziom kalprotektyny może wzrastać również w niektórych zakażeniach jelitowych, przy stosowaniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) i w innych chorobach przewodu pokarmowego. Dlatego podwyższony poziom kalprotektyny nie oznacza automatycznie choroby Leśniowskiego-Crohna ani wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Z kolei prawidłowy wynik zmniejsza prawdopodobieństwo aktywnego zapalenia, ale nie wyklucza wszystkich chorób organicznych ani raka jelita grubego.

Nauka podchodzi do wyników badania kalprotektyny pozytywnie, ale ostrożnie. Pozwalają one ocenić prawdopodobieństwo występowania stanu zapalnego, ale nie zastąpią całej diagnostyki.

Laktoferyna w kale

Laktoferyna jest kolejnym markerem związanym z aktywnością komórek zapalnych. Podobnie jak kalprotektyna może pomagać w ocenie, czy przewlekła biegunka wiąże się z zapaleniem jelit. Wynik prawidłowy przemawia przeciwko aktywnemu zapaleniu, ale go nie wyklucza. Wynik podwyższony może wskazywać na zapalenie jelit, ale nie określa jego przyczyny. Wzrost poziomu laktoferyny w kale może wystąpić m.in. w nieswoistych chorobach zapalnych jelit, infekcjach przewodu pokarmowego, a także w niektórych innych chorobach.

Pamiętajmy, żeby interpretować wynik testu zgodnie z zakresem referencyjnym podanym przez laboratorium, które to badanie wykonało. Istnieją bowiem różne widełki, zależne od metody badawczej i można spotkać punkt odcięcia 4,4 µg/g, ale i 7,25 µg/g.

Zwróćmy uwagę, że w praktyce badanie laktoferyny i kalprotektyny odpowiada na podobne pytanie: czy istnieje w jelicie stan zapalny? Zatem nie ma potrzeby oznaczania obu jednocześnie bez konkretnego uzasadnienia klinicznego.

Elastaza trzustkowa w kale

Elastaza trzustkowa w kale to badanie oceniające pośrednio, czy trzustka produkuje wystarczającą ilość enzymów trawiennych. Pomaga wykryć niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, czyli stan, w którym trzustka nie dostarcza do jelita wystarczającej ilości enzymów potrzebnych do prawidłowego trawienia pokarmu.

Lekarz może zlecić to badanie szczególnie wtedy, gdy skarżymy się na tłuste i trudne do spłukania stolce oraz mamy niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K). Badanie ma też znaczenie u osób z czynnikami ryzyka, np. po operacji trzustki, przy mukowiscydozie lub nawracającym ostrym zapaleniu trzustki.

Prawidłowe stężenie elastazy to wynik powyżej 200 µg/g. Konsultacji z lekarzem wymaga już wynik niejednoznaczny, czyli 100–200 µg/g. Na ciężką zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki wskazuje wynik poniżej 100 µg/g.

FIT – test immunochemiczny na krew utajoną

FIT wykrywa ludzką hemoglobinę, czyli białko obecne w krwinkach czerwonych. Pozwala wykryć niewielkie, niewidoczne gołym okiem ilości krwi w kale. Wykonuje się go w badaniach przesiewowych w kierunku raka jelita grubego oraz w diagnostyce niektórych objawów ze strony przewodu pokarmowego. Wynik dodatni wskazuje na obecność krwi, ale nie określa jej przyczyny. Krwawienie może wynikać np. z polipów, nowotworu, hemoroidów lub innych zmian w przewodzie pokarmowym. Wynik ujemny nie wyklucza całkowicie choroby ani krwawienia występującego okresowo.

Badania kału w kierunku zakażeń

Zakażenia mogą powodować zarówno ostrą, jak i przewlekłą biegunkę. W zależności od sytuacji lekarz może zlecić posiew, badanie antygenowe lub test molekularny, na przykład PCR. Testy molekularne mogą wykrywać materiał genetyczny drobnoustroju, ale sam dodatni wynik nie zawsze dowodzi, że wykryty drobnoustrój jest aktualną przyczyną objawów. Właśnie dlatego wynik musi być zgodny z obrazem klinicznym.

Clostridioides difficile to szczególny przykład zakażenia, o którym warto pamiętać w diagnostyce biegunki po antybiotykach lub związanej z pobytem w placówkach opieki zdrowotnej. To badanie ma jednak sens u osoby z odpowiednimi objawami, a nie jako rutynowy test przesiewowy u każdego pacjenta z dolegliwościami jelitowymi.

Badania w kierunku pasożytów – potrzebne, ale nie każdemu

Pasożyty mogą powodować przewlekłą biegunkę, bóle brzucha, wzdęcia i zaburzenia wchłaniania. Podejrzenie zakażenia pasożytniczego może zwiększać między innymi:

• biegunka utrzymująca się przez dłuższy czas;
• podróż do regionu o podwyższonym ryzyku zakażeń;
• picie nieuzdatnionej wody lub inne możliwe narażenie;
• podobne objawy u osób z otoczenia;
• określone kontakty ze zwierzętami lub skażoną żywnością;
• obniżona odporność.

Podejrzewając zakażenie pasożytnicze, można wykonać:

• badanie mikroskopowe kału na jaja i pasożyty,
• testy antygenowe lub molekularne, w tym PCR,
• badania serologiczne (przeciwciała przeciw konkretnym pasożytom) – dodatnie przeciwciała nie zawsze oznaczają aktywne zakażenie, mogą się utrzymywać długo po przebytej infekcji, dlatego wynik trzeba interpretować w kontekście objawów i historii narażenia.

Nie ma podstaw, by zalecać szerokie badanie pasożytów każdej osobie ze wzdęciami, zaparciami czy nieswoistym bólem brzucha. Bez odpowiednich objawów i narażeń prawdopodobieństwo wykrycia pasożyta będącego rzeczywistą przyczyną dolegliwości może być małe. W takiej sytuacji łatwo też o niejasne wyniki, nadinterpretację znalezisk lub niepotrzebne leczenie.

Czy ufać komercyjnym badaniom mikrobiomu?

To temat szczególnie ważny, ponieważ komercyjne testy mikrobiomu często przedstawiane są jako sposób na wykrycie „dysbiozy”, nietolerancji pokarmowych, przyczyn wzdęć, zmęczenia lub wielu innych dolegliwości. Nie oznacza to jednak, że potrafimy na podstawie pojedynczej próbki kału wyznaczyć uniwersalny profil „zdrowego mikrobiomu” dla konkretnej osoby.

Obecnie nie ma wystarczających dowodów, by rutynowe komercyjne profilowanie mikrobiomu mogło wiarygodnie rozpoznawać przyczynę typowych dolegliwości jelitowych lub samodzielnie kierować leczeniem. Test może pokazać, że w próbce występują określone mikroorganizmy lub że ich proporcje odbiegają od przyjętego przez firmę wzorca. Nie oznacza to automatycznie, że wykryta różnica jest przyczyną objawów, symptomem choroby ani że jej „skorygowanie” poprawi zdrowie.

Nie ma też uniwersalnej, naukowo uzasadnionej recepty na przywrócenie prawidłowych proporcji wszystkich bakterii jelitowych. Samo wykrycie bakterii w określonej ilości nie dowodzi, że trzeba ją zwiększać lub zmniejszać. Niektóre interwencje dotyczące mikrobioty mają potwierdzone zastosowania w ściśle określonych chorobach i sytuacjach klinicznych. Nie jest to jednak równoznaczne z potwierdzeniem użyteczności komercyjnych raportów mikrobiomu.

Testy oddechowe

Testy oddechowe są nieinwazyjnymi badaniami, które mogą pomóc wykryć niektóre przyczyny dolegliwości jelitowych, zwłaszcza związane z fermentacją cukrów przez bakterie oraz zaburzeniami ich trawienia lub wchłaniania.

Pacjent wypija roztwór określonej substancji, np. laktozy, fruktozy lub glukozy, a następnie w ustalonych odstępach czasu oddaje próbki wydychanego powietrza. Mierzy się w nich stężenie wodoru, a w niektórych testach także metanu. Za ich pomocą możemy wykryć między innymi:

• nietolerancję laktozy,
• zaburzenia wchłaniania fruktozy,
• SIBO,
• IMO.

Dodatni test oddechowy nie oznacza automatycznie konieczności stosowania restrykcyjnej diety lub antybiotyku. Wynik należy zestawić z objawami i całością obrazu klinicznego, a celem postępowania powinno być zmniejszenie dolegliwości przy możliwie najmniejszych ograniczeniach żywieniowych.

Kolonoskopia, gastroskopia i biopsje

Badania inwazyjne przewodu pokarmowego, takie jak gastroskopia i kolonoskopia, lekarz zleca wtedy, gdy wywiad, objawy lub wyniki wcześniejszych badań wskazują, że trzeba bezpośrednio obejrzeć błonę śluzową przewodu pokarmowego, pobrać wycinki albo znaleźć źródło krwawienia.

Kolonoskopia – kiedy warto zbadać jelito grube?

Kolonoskopia umożliwia obejrzenie błony śluzowej jelita grubego, a często również końcowego odcinka jelita krętego. Podczas badania można pobrać wycinki do oceny histopatologicznej i usunąć niektóre polipy. Jej wykonanie jest szczególnie ważne w przypadku podejrzenia krwawienia z przewodu pokarmowego, podejrzenia nieswoistej choroby zapalnej jelit oraz jako profilaktyka raka jelita grubego w grupach ryzyka.

Nie każdy pacjent z bólem brzucha, zaparciami czy wzdęciami potrzebuje kolonoskopii. U osób z typowym obrazem IBS, bez objawów alarmowych i z odpowiednimi wynikami badań wstępnych, lekarz może rozpoznać zaburzenie czynnościowe bez wykonywania tego badania.

Dlaczego podczas kolonoskopii czasem wykonuje się biopsję?

Prawidłowy wygląd jelita podczas kolonoskopii nie zawsze oznacza prawidłową błonę śluzową. Dobrym przykładem jest mikroskopowe zapalenie jelita grubego. Choroba ta może powodować przewlekłą, wodnistą biegunkę, a jelito podczas kolonoskopii może wyglądać niemal całkowicie normalnie. Dlatego przy diagnostyce przewlekłej biegunki podejrzanej o takie podłoże zaleca się pobranie biopsji z prawej i lewej części okrężnicy, nawet gdy nie widać wyraźnych zmian.

Biopsje mogą również służyć diagnostyce innych chorób jelita, gdy badanie tkanki może pomóc ustalić przyczynę zmian.

Co może wyjaśnić gastroskopia?

Gastroskopia pozwala obejrzeć przełyk, żołądek i dwunastnicę. Może pomóc wykryć między innymi zapalenie przełyku, wrzody, niektóre zmiany nowotworowe oraz zmiany sugerujące celiakię. Rozważa się ją przede wszystkim wtedy, gdy objawy lub wyniki badań wskazują na problem w górnym odcinku przewodu pokarmowego, ale także przy podejrzeniu choroby dwunastnicy, w tym celiakii.

Zaburzenie czynnościowe nie oznacza, że problem jest wymyślony

Przedstawione powyżej badania często nie pomagają w odnalezieniu fizycznej przyczyny dręczących nas objawów. Czy to znaczy, że wciąż jesteśmy na początku drogi diagnostycznej?

Warto wiedzieć, że zespół jelita drażliwego jest rzeczywistym zaburzeniem funkcjonowania przewodu pokarmowego. W jego rozwoju znaczenie mają m.in. interakcje między jelitami a układem nerwowym, wrażliwość trzewna i sposób regulacji pracy jelit. Jeśli charakter objawów odpowiada kryteriom rozpoznania, a ocena kliniczna nie wskazuje na inną chorobę, lekarz może postawić rozpoznanie IBS na podstawie całości obrazu klinicznego i odpowiednio dobranej diagnostyki.

Takie podejście nie oznacza bagatelizowania dolegliwości. Przeciwnie – pozwala unikać zarówno przeoczenia istotnej choroby, jak i niepotrzebnych badań, które nie zawsze przynoszą dodatkowe korzyści.

Podsumowanie

Diagnostyka dolegliwości ze strony układu pokarmowego zaczyna się od szczegółowego wywiadu, który pomaga lekarzowi dobrać uzasadnioną ścieżkę dalszego postępowania. Jeśli nie ma objawów alarmowych, czasem warto najpierw spróbować zmiany stylu życia i nawyków żywieniowych, a dopiero w razie potrzeby poszerzyć diagnostykę. Nie chodzi bowiem o wykonanie wszystkich dostępnych badań, lecz o wybór tych, które mogą rzeczywiście pomóc ustalić przyczynę dolegliwości. Nadmiar testów to nie tylko niepotrzebne koszty, ale też ryzyko przypadkowych wyników i dalszych, nieuzasadnionych badań.